新生兒篩查采血卡檢測(cè)

原創(chuàng)版權(quán) 發(fā)布時(shí)間：2025-12-08 10:21:20 更新時(shí)間：2025-12-08 10:26:42 來(lái)源：中析研究所其他檢測(cè)中心檢測(cè)咨詢量:0位

中析檢測(cè)是一家可提供第三方新生兒篩查采血卡檢測(cè)的綜合性科學(xué)檢測(cè)機(jī)構(gòu)，北京中科光析科學(xué)技術(shù)研究所可提供氨基酸代謝病篩查卡、有機(jī)酸血癥篩查卡、脂肪酸氧化障礙篩查卡、先天性甲狀腺功能減低癥篩查卡、苯丙酮尿癥專(zhuān)項(xiàng)篩查卡、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查卡、G6PD缺乏癥篩查卡等22+項(xiàng)檢測(cè)。能夠出具新生兒篩查采血卡檢測(cè)報(bào)告，本所旗下實(shí)驗(yàn)室擁有CMA、CNAS、ISO等檢測(cè)證書(shū)，檢測(cè)報(bào)告全球認(rèn)可。

咨詢檢測(cè)周期咨詢檢測(cè)報(bào)價(jià)

旗下實(shí)驗(yàn)室擁有CMA/CNAS/ISO等認(rèn)證

科研檢測(cè)研究所助力科研發(fā)展

檢測(cè)咨詢

檢測(cè)信息（部分）

產(chǎn)品信息介紹：新生兒篩查采血卡是一種專(zhuān)用濾紙卡，用于采集新生兒足跟血樣本，形成干血斑，便于樣本的穩(wěn)定運(yùn)輸、儲(chǔ)存和后續(xù)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，是新生兒疾病篩查的核心工具。

用途范圍：該產(chǎn)品主要用于新生兒遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病、血紅蛋白病、免疫缺陷等疾病的早期大規(guī)模篩查，旨在實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早干預(yù)，提升兒童健康水平。

檢測(cè)概要：第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)通過(guò) 分析技術(shù)，對(duì)采血卡上的干血斑樣本進(jìn)行多種生物標(biāo)志物檢測(cè)，提供準(zhǔn)確、快速的篩查報(bào)告，為臨床診斷和健康管理提供關(guān)鍵依據(jù)。

檢測(cè)項(xiàng)目（部分）

苯丙氨酸（Phe）：評(píng)估苯丙酮尿癥風(fēng)險(xiǎn)，一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙。
甲狀腺刺激激素（TSH）：篩查先天性甲狀腺功能減低癥，影響智力和生長(zhǎng)發(fā)育。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）：檢測(cè)G6PD缺乏癥，可導(dǎo)致溶血性貧血。
17-羥孕酮（17-OHP）：篩查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，一種類(lèi)固醇激素合成障礙。
酪氨酸（Tyr）：評(píng)估酪氨酸血癥，與肝功能異常和神經(jīng)系統(tǒng)損害相關(guān)。
瓜氨酸（Cit）：檢測(cè)瓜氨酸血癥，提示尿素循環(huán)障礙可能。
亮氨酸（Leu）：評(píng)估楓糖尿癥，涉及支鏈氨基酸代謝異常。
甲硫氨酸（Met）：檢測(cè)同型半胱氨酸血癥等硫氨基酸代謝問(wèn)題。
琥珀酰丙酮（SA）：特異性篩查酪氨酸血癥Ⅰ型，與肝腎功能損傷相關(guān)。
游離肉堿（C0）：評(píng)估原發(fā)性肉堿缺乏癥，影響能量代謝。
乙酰肉堿（C2）：反映線粒體功能及短鏈脂肪酸代謝狀態(tài)。
丙酰肉堿（C3）：檢測(cè)丙酸血癥和甲基丙二酸血癥等有機(jī)酸血癥。
丁酰肉堿（C4）：篩查中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥。
異戊酰肉堿（C5）：評(píng)估異戊酸血癥，一種有機(jī)酸代謝障礙。
戊二酰肉堿（C5DC）：檢測(cè)戊二酸血癥Ⅰ型，影響神經(jīng)系統(tǒng)。
己酰肉堿（C6）：反映中鏈脂肪酸代謝中間產(chǎn)物的水平。
辛酰肉堿（C8）：輔助診斷中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥。
癸酰肉堿（C10）：評(píng)估長(zhǎng)鏈脂肪酸氧化代謝功能。
十二酰肉堿（C12）：檢測(cè)多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏情況。
十四酰肉堿（C14）：反映長(zhǎng)鏈脂肪酸代謝及營(yíng)養(yǎng)狀況。
半乳糖（Gal）：篩查半乳糖血癥，影響糖代謝及肝腦功能。
免疫球蛋白（Ig）：評(píng)估新生兒免疫系統(tǒng)功能及缺陷風(fēng)險(xiǎn)。

檢測(cè)范圍（部分）

氨基酸代謝病篩查卡
有機(jī)酸血癥篩查卡
脂肪酸氧化障礙篩查卡
先天性甲狀腺功能減低癥篩查卡
苯丙酮尿癥專(zhuān)項(xiàng)篩查卡
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查卡
G6PD缺乏癥篩查卡
半乳糖血癥篩查卡
生物素idase缺乏癥篩查卡
血紅蛋白病篩查卡
囊性纖維化篩查卡
嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷篩查卡
新生兒遺傳性耳聾基因篩查卡
代謝組學(xué)廣譜篩查卡
單基因遺傳病篩查卡
內(nèi)分泌激素篩查卡
神經(jīng)肌肉病篩查卡
溶酶體貯積癥篩查卡
過(guò)氧化物酶體病篩查卡
線粒體病篩查卡
擴(kuò)展性遺傳病篩查卡
藥物代謝基因篩查卡

檢測(cè)儀器（部分）

液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜儀（LC-MS/MS）
氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用儀（GC-MS）
全自動(dòng)熒光免疫分析儀
酶標(biāo)儀
全自動(dòng)生化分析儀
核酸提取工作站
實(shí)時(shí)熒光定量PCR儀
高通量基因測(cè)序儀
毛細(xì)管電泳儀
原子吸收光譜儀
紫外-可見(jiàn)分光光度計(jì)
電化學(xué)發(fā)光分析儀

檢測(cè)方法（部分）

酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)（ELISA）：利用抗原-抗體特異性結(jié)合，通過(guò)酶促顯色反應(yīng)定量檢測(cè)目標(biāo)蛋白。
熒光免疫分析法：采用熒光物質(zhì)作為標(biāo)記物，進(jìn)行高靈敏度、高特異性的免疫檢測(cè)。
串聯(lián)質(zhì)譜法：通過(guò)離子化分離和檢測(cè)，實(shí)現(xiàn)多種代謝物同時(shí)定性和定量分析。
氣相色譜法：分離揮發(fā)性或衍生化化合物，用于有機(jī)酸等小分子分析。
聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）：擴(kuò)增特定DNA片段，用于基因突變或病原體檢測(cè)。
基因測(cè)序技術(shù)：直接測(cè)定DNA序列，精準(zhǔn)識(shí)別基因變異和突變類(lèi)型。
生化比色法：基于化學(xué)反應(yīng)產(chǎn)生顏色變化，通過(guò)光度計(jì)測(cè)量物質(zhì)濃度。
電化學(xué)檢測(cè)法：利用生物分子的電化學(xué)特性進(jìn)行靈敏檢測(cè)。
薄層色譜法：簡(jiǎn)單快速分離化合物，用于初步篩查。
光譜分析法：通過(guò)物質(zhì)對(duì)光的吸收、發(fā)射或散射特性進(jìn)行分析鑒定。
細(xì)胞培養(yǎng)法：用于某些感染性或功能性疾病的輔助檢測(cè)。
流式細(xì)胞術(shù)：快速分析細(xì)胞表面標(biāo)記物，用于免疫相關(guān)篩查。